Мутации. Наследственные заболевания человека




НазваниеМутации. Наследственные заболевания человека
Дата конвертации27.04.2013
Размер445 b.
ТипПрезентации


Мутации. Наследственные заболевания человека


Цели:

  • Образовательные: сформулировать знания о типах мутаций, значении мутаций, выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний.

  • 2.Развивающие: продолжить формирование обще-учебных, интеллектуальных и информационных компетентностей обучающихся; учиться работать в группах.

  • 3.Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека в общевидовом и личном плане.



Сегодня мы учимся:

  • Выделять СГИ - самую главную информацию : типы мутаций , причины и разнообразие наследственных заболеваний;

  • Писать «умные» шпаргалки;

  • Красиво оформлять свои мысли;

  • Убедительно доказывать;

  • Ловить подсказки учителя;

  • Слушать друг друга;

  • Оценивать себя: «Мыслительный лист»

  • + ( плюс) – хорошая мысль

  • ┴ (полплюса)- идея есть

  • +?( плюс с восклицательным знаком)

  • означает « Блеск!» и приравнивается к

  • полутора плюсам.





Мутации – …









Статистика:

  • Всего на сегодня известно более трёх тысяч наследственных болезней. Среди них-700 наследственных болезней обмена веществ. Ежегодно в мире рождается около 1,5 миллион детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями.











Гемофилия.

  • наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.



Альбинизм.



Фенилкетонурия

  • Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.

  • Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Изменения кожи Сухость Экзема Рвота в периоде новорождённости Специфический мышиный запах тела.



Синдром Клайнфельтера



Синдром Тернера



Практическая генетика

  • Задача 1. Близкородственные браки.



Задача №3 История.

  • К алкоголю А. пристрастилась с 16 лет. Первая беременность, наступившая в 18 лет, закончилась ранним выкидышем. Две последующие – преждевременными родами. Один ребёнок родился мёртвым, другой умер после вскоре после рождения. Во время четвёртой беременности развилась острая анемия. Женщина очень хотела родить, и проведённое лечение дало возможность сохранить беременность. Ребёнок родился в срок, но с множествами уродств: расщеплением верхнего нёба (волчья пасть), с шестью пальцами на руках.

  • Определите признаки и установите причины заболевания - алкогольного синдрома плода.



Похожие:

Мутации. Наследственные заболевания человека iconНаследственные метаболические заболевания лазарчук А. В
Преимущественно образцы капиллярной крови у новорожденных отбираются в заднемедиальной трети подошвенной стороны стопы
Мутации. Наследственные заболевания человека iconОсновные заболевания пожилых
Она может сопровождать человека со средних лет, а может появиться уже в пожилом возрасте. Гипертония может быть осложнением другого...
Мутации. Наследственные заболевания человека iconКлассификация заболеваний человека по г. Харрису. Наследственные ( хромосомные, генные)
Обусловлены наследственной предрасположенностью и действием провоцирующих факторов внешней среды (сахарный диабет, язвенная болезнь,...
Мутации. Наследственные заболевания человека iconЭто полное физическое, психологическое и социальное благополучие человека, а не просто отсутствие заболевания

Мутации. Наследственные заболевания человека iconФакторы эволюции мутации отбор

Мутации. Наследственные заболевания человека iconФакторы эволюции мутации отбор

Мутации. Наследственные заболевания человека iconСписок 7 нозологий Гемофилия Муковисцидоз
«Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100...
Мутации. Наследственные заболевания человека iconДиарейный синдром в клинике инфекционных заболеваний. Патогенез и клинические особенности
Соответственно классификации воз, все диарейные заболевания человека разделяются на
Мутации. Наследственные заболевания человека iconГенетическая консультация Наследственные формы злокачественных опухолей молочной железы и яичников

Мутации. Наследственные заболевания человека iconКоронарогенные заболевания сердца
Сердечно-сосудистые заболевания главная причина внезапной смерти в большинстве европейских популяций, являются важным фактором потери...
Разместите кнопку на своём сайте:
hnu.docdat.com


База данных защищена авторским правом ©hnu.docdat.com 2012
обратиться к администрации
hnu.docdat.com
Главная страница