Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя




НазваниеЛекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя
Дата конвертации31.01.2013
Размер445 b.
ТипЛекция


Лекция 11 по генетике.

  • Нетрадиционные типы наследования.

  • Подходы к лечению наследственных болезней.


Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя.



1. Геномный импринтинг

  • Геномный импринтинг (т.е. запечатлевание) это особый вид регуляции активности генов, зависящий от того, от какого родителя происходит аллель гена.

  • Термин предложен в 1960 году по аналогии с утенком – кого первого увидит, того и запомнит как маму.

  • Этот процесс не подчиняется

  • наследованию по Менделю.

  • Механизм – метилирование ДНК



Примеры геномного импринтинга:

  • Впервые описан на примере мушки Sciara coprophyla. У нее в зиготе 2 набора аутосом, но 3 Х хромосомы (1 материнская и 2 отцовских). Затем, у самок исчезает одна отцовская, у самцов обе отцовские – как будто знают, от кого они пришли



Примеры геномного импринтинга

  • В экспериментах на мышах



Примеры геномного импринтинга

  • У человека аналогично:



Примеры геномного импринтинга

  • При синдроме Шерешевского-Тернера: если единственная Х-хромосома материнского происхождения – интеллект выше и аномалий меньше; если отцовская – чаще гибель плода и тяжелее клиника – крыловидная шея и пороки сердца.



Примеры геномного импринтинга

  • Если происходит делеция определенного района 15 хромосомы (q11.2-q13) или возникает однородительская дисомия, то проявления будут различны, если

  • отсутствует материнская хромосома, активна отцовская – синдром Ангельмана

  • если отцовская отсутствует, активна материнская – синдром Прадера-Вилли



Пример геномного импринтинга: синдром Прадера-Вилли (слева) и Ангельмана (справа)





2. Болезни экспансии нуклеотидных повторов

  • Особый вид генных мутаций, открытый в 1991 году, для которого характерно:

  • Повторы нуклеотидов нарастают из поколения в поколение (экспансия) при прохождении через мейоз (возможно, из-за неточного обмена участками при кроссинговере)

  • Рост числа повторов приводит к более раннему и более тяжелому проявлению болезни (антиципация)

  • Имеет значение родительское происхождения аллеля (импринтинг)

  • Сейчас известно около 20 таких болезней, в основном затрагивающих нервную систему



Экспансия нуклеотидных повторов

  • В кодирующей части гена – всегда повтор трех нуклеотидов, иначе – сдвиг рамки считывания

  • Пример – хорея Гентингтона (4р16.3)

  • Повтор ЦАГ –до 35 повторов – здоровые; от 36 до 121 – больные.

  • Рост повторов происходит в отцовском мейозе



Хорея Гентингтона



Синдром Мартина - Белл

  • Впервые в 1934 г. J. Martin и J. Bell была описана семья, где умственная отсталость наследовалась по типу сцепленному с полом. В этой английской семье было 11 мужчин с олигофренией и 2 женщины с лёгкой степенью умственной отсталости.

  • в 1969 году H.Lubs проводя цитогенетическое обследование выявил вторичную перетяжку на длинном плече Х-хромосомы в области 27-28.

  • Частота распространения — 1:1000-1:2000 новорожденных мальчиков.



Синдром Мартина -Белл

  • Признаки: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком

  • Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Также могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности.

  • Кроме вышеописанного у таких детей могут быть признаки раннего детского аутизма.



3. Цитоплазматическое наследование

  • У растений – передача генов митохондрий и пластид.

  • У животных и людей – только митохондрий.

  • Всегда передается по материнской линии



Пример митохондриальной болезни у человека -



Лечение наследственных болезней



1. генная терапия это радикальное устранения генетического дефекта –

  • 1. генная терапия это радикальное устранения генетического дефекта –

  • для лечения как самого больного (при переносе клонированных генов в соматические клетки),

  • так и предупреждения заболевания у его потомства (при переносе генов в половые клетки).

  • патогенетическая (заместительная, корригирующая) и симптоматическая терапия - попытки нормализации нарушений без прямого воздействия на основной генетический дефект -

  • диетотерапия с исключением поступления с пищей тех веществ, концентрация которых в крови повышена (ФКУ, гомоцистиурия, тирозинемия, болезнь мочи кленового сиропа др.),

  • заместительная терапия (гормоны, ферменты)

  • хирургическая коррекция врожденных пороков и др.



Примеры двух подходов к генной терапии

  • Примеры первого подхода:

  • Лечение врожденного иммунодефицита в 1990-м году при помощи пересадки гена

  • Примеры 2-го подхода:

  • Лечение ФКУ диетой

  • Гемофилии введением фактора VIII





Например, заместительная терапия гемофилии



На этом мы завершаем курс генетики вот некоторые книги:







конец



Похожие:

Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconБольшое число хромосом Большое число хромосом
Открытие им закономерностей наследования моногенных признаков (эти закономерности известны теперь как Законы Менделя) стало первым...
Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconДунай Алёна 9 в класс
Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных...
Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconГенетика пола Проблема: применимы ли законы Менделя к генетике пола

Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconЗакон Менделя
Это форма наследования, при которой у гетерозиготных особей гибридов первого поколения, формируется промежуточный фенотип (по сравнению...
Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconПары альтернативных признаков. Опыты Менделя были тщательно продуманы. Свои исследования он начал с изучения закономерностей наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков
Генетика относительно молодая наука. Официальной датой ее рождения считается 1900г., когда Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии...
Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconГенетика как наука. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Г. Менделя
Выдающийся чешский ученый. Основоположник генетики. Впервые обнаружил существование наследственных факторов, впоследствии названных...
Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconЗакономерности наследования признаков Вопросы лекции Основные понятия современной генетики. Основные законы наследования: гипотеза чистоти гамет
Эти закономерности известные теперь как три закона (правила) Г. Менделя и закон (гипотеза) чистоты гамет. Это основные законы генетики....
Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconНаследование признаков у организмов Организменный уровень организации жизни
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря этому происходит сцепленное наследование некоторых признаков
Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconAcc рекомендации по лечению хсн
Основано на обновлённых Рекомендациях acc/aha 2005 по диагностике и лечению хсн у взрослых
Лекция 11 по генетике. Нетрадиционные типы наследования. Подходы к лечению наследственных болезней. Нетрадиционным называют наследование, не подчиняющееся законам Менделя iconЗаконы Менделя 1 закон Менделя Закон единообразия гибридов первого поколения 2 закон Менделя Закон расщепления признаков
...
Разместите кнопку на своём сайте:
hnu.docdat.com


База данных защищена авторским правом ©hnu.docdat.com 2012
обратиться к администрации
hnu.docdat.com
Главная страница