Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии»




НазваниеИнновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии»
Дата конвертации31.01.2013
Размер445 b.
ТипПрезентации


Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии»

  • Московский Городской Психолого - Педагогический Университет Факультет «Клинической и специальной психологии» Кафедра клинической психологии раннего детства


Цель проекта:

  • создание научно-учебного центра «Нейробиологическая диагностика детей и подростков»



Задачи проекта:

  • научные исследования в области нейробиологии психических расстройств; внедрение новых методов генетической и нейрофизиологической диагностики; обучение студентов, аспирантов и повышение квалификации специалистов



Участники проекта:

  • кафедра клинической психологии раннего детства факультета «Клинической и специальной психологии» МГППУ, Научный центр психического здоровья РАМН, НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ России.



Внедрение новых методов нейрофизиологической диагностики.

  • Cравнительное ЭЭГ-картирование



  • Создание нормативных баз данных, включающих большое число здоровых испытуемых разного пола и возраста

  • Сравнение обследуемых с этими нормативами с помощью «Z- критерия»

  • Оценка соответствия «нормативным» данным (в границах 2 S.D.).



Сравнительное ЭЭГ-картирование позволяет определить :

  • Степень и характер нарушений корковой ритмики

  • Особенности онтогенетического курса

  • Характерный паттерн изменений ЭЭГ при синдромальных формах психической патологии

  • Изменения ЭЭГ на фоне терапии

  • Все это помогает уточнить диагноз, оценить эффективность терапии и подойти к пониманию патогенеза психических расстройств.



ЭЭГ ребенка в возрасте 12 лет. ЭЭГ не содержит патологических форм активности



Данные сравнительного ЭЭГ-картирования. Выявлены выраженные нарушения амплитудно-частотной структуры ЭЭГ.



В структуре причин детской инвалидности

  • В структуре причин детской инвалидности

  • 22% составляют хромосомные болезни,

  • 21% - моногенные синдромы,

  • 8% - наследственные дефекты метаболизма



Выявление синдромальных форм умственной отсталости

  • Синдром ломкой хромосомы Х



ЭЭГ больного в возрасте 11 лет



ЭЭГ-картирование





Знание наиболее распространенных генетических синдромов необходимо психологам для эффективной диагностики и психологической реабилитации пациентов, а также в работе с их семьями. В настоящее время существуют несколько электронных баз данных для диагностики наследственных болезней.

  • Знание наиболее распространенных генетических синдромов необходимо психологам для эффективной диагностики и психологической реабилитации пациентов, а также в работе с их семьями. В настоящее время существуют несколько электронных баз данных для диагностики наследственных болезней.







POSSUM содержит информацию о более чем 3 000 наиболее распространенных синдромах, включая моногенные синдромы, хромосомные болезни, метаболические болезни и скелетные дисплазии.

  • POSSUM содержит информацию о более чем 3 000 наиболее распространенных синдромах, включая моногенные синдромы, хромосомные болезни, метаболические болезни и скелетные дисплазии.







Молекулярное кариотипирование на основе aCGH использует биочипы с разрешением анализа от 1 млн пар нуклеотидов до 3-5 нуклеотидов в то время как стандартное кариотипирование позволяет выявить нарушения размером от 5 –10 млн пар нуклеотидов.

  • Молекулярное кариотипирование на основе aCGH использует биочипы с разрешением анализа от 1 млн пар нуклеотидов до 3-5 нуклеотидов в то время как стандартное кариотипирование позволяет выявить нарушения размером от 5 –10 млн пар нуклеотидов.

  • aCGH в одном лабораторном исследовании выявляет одновременно все типы геномных дефектов, приводящих к различным наследственным болезням у детей.







1). Платформы с разрешением 1 млн.п.н., состоящая из 2600- 4400 ДНК проб. Позволяет определять перестройки, затрагивающие определенные последовательности ДНК (50-70% выявляемых перестроек – 3 млн.п.н. и более).

  • 1). Платформы с разрешением 1 млн.п.н., состоящая из 2600- 4400 ДНК проб. Позволяет определять перестройки, затрагивающие определенные последовательности ДНК (50-70% выявляемых перестроек – 3 млн.п.н. и более).

  • 2). Платформа для «ВАС» (бактериальные искусственные хромосомы)-серийной CGH, состоящая из 32 447 ВАС-проб. Позволяет сканировать геном с разрешением 100 т.п.н (более 70% выявляемых перестроек – менее 3 млн.п.н.).

  • 3). Платформа для олигонуклеотидной серийной CGH, состоящая из 385 000 проб. Позволяет сканировать геном с разрешением 30 т.п.н. и менее, а также определять как хромосомные перестройки, так и генные мутации.



Все известные делеционные синдромы (Вольфа-Хиршхорна, «крика кошки» и др.) и все известные микроделеционные синдромы (Ангельмана/Прадера Вилли, Миллера-Дикера, Смита-Магениса, ДиДжорджи/VCF, Вилльямса и др.);

  • Все известные делеционные синдромы (Вольфа-Хиршхорна, «крика кошки» и др.) и все известные микроделеционные синдромы (Ангельмана/Прадера Вилли, Миллера-Дикера, Смита-Магениса, ДиДжорджи/VCF, Вилльямса и др.);

  • Субтеломерные делеции (41 проба);

  • Моногенные заболевания, связанные с крупными делециями в последовательностях соответствующих генов (дистрофия Дюшена, туберозный склероз, синдромы Рубинштейна-Тэйби, Сотоса и др.);

  • Синдромы, связанные с численными хромосомными аномалиями, - Дауна, Патау, Эдвардса и анеуплоидии половых хромосом;

  • Онкологические заболевания, связанные с характерными хромосомными перестройками в малигнизированных клетках.



1) ВАС-серийный CGH скрининг генома с разрешением 100 т.п.н.

  • 1) ВАС-серийный CGH скрининг генома с разрешением 100 т.п.н.

  • 2) Олигонуклеотидный серийный CGH скрининг генома с разрешением менее 30 т.п.н.

  • А) 385 000 проб

  • Б) 244 000 проб

  • В) 185 000 проб

  • 3) Серийный CGH анализ микроперестроек и делеций в генах хромосомы Х

  • 4) Цифровой анализ новых данных, полученных с помощью серийной CGH, позволяющих дифференцировать геномные вариации без фенотипических последствий от изменений генома, приводящих к заболеванию (создание унифицированной и открытой базы данных о вариации генома человека).





Ожидаемые результаты

  • Использование результатов исследований, полученных с помощью новых технологий в педагогическом процессе позволит поднять на новый уровень изучение студентами и аспирантами генетических болезней, что будет способствовать повышению качества подготовки специалистов



Похожие:

Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» iconИнновационный образовательный проект Инновационный образовательный проект

Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» iconПредставляет инновационный образовательный продукт представляет инновационный образовательный продукт
Подготовка старшего дошкольника к школе предполагает, прежде всего, сформированность у ребенка психологической готовности к обучению...
Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» iconИнновационный образовательный проект «Университетский округ как парк психологических технологий»

Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» iconКоррекция и профилактика нарушений осанки у детей младшего школьного возраста средствами плавания

Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» iconКлиническая лабораторная диагностика патологии печени лазарчук А. В
Аст выше, чем активность алт. Активность алт и аст возрастает при приеме эритромицина, парааминосалициловой кислоты, диабетическом...
Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» iconФармацевтическая промышленность переходит на инновационный путь развития; фармацевтическая промышленность переходит на инновационный путь развития
Подготовка и переподготовка квалифицированных кадров для биофарминдустрии по новому направлению 240700 «Биотехнология»
Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» iconДиагностика детей дошкольного возраста с тяжелыми нарушениями речи
Объединение усилий всех специалистов, способных оказывать помощь образовательным учреждениям в создании оптимальных условий для становления...
Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» icon14 по 28 июля в Тверской области проходи всероссийский инновационный образовательный форум «Селигер 2008». Это уникальная площадка, где могут воплотиться даже самые смелые ожидания по продвижению по карьерной лестнице
Жизнь в палаточном лагере на берегу системы озёр «Селигер», еда, приготовленная на костре, активный отдых (инновационный каток на...
Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» iconЛичностная готовность достаточный уровень развития мотивационной, коммуникативной, регулятивной сферы
Физическая готовность положительное состояние здоровья, достаточное физическое развитие выявление качественных особенностей психического...
Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» iconКоррекционная технология это определенная совокупность приемов, методов и воздействий, применяемых для искоренения и исправления дефектов
Коррекция и компенсация нетипичного развития эффективно могут осуществляться лишь в процессе развивающего обучения, при максимальном...
Разместите кнопку на своём сайте:
hnu.docdat.com


База данных защищена авторским правом ©hnu.docdat.com 2012
обратиться к администрации
hnu.docdat.com
Главная страница